本书共十七章, 包括遗传学与医学、基因与基因组、染色体与减数分裂、染色体畸变与染色体病、孟德尔遗传与单基因病、多基因遗传与多基因病、线粒体遗传与线粒体遗传病、群体遗传学、分子病与先天性代谢缺陷、肿瘤遗传学、药物遗传学、免疫遗传学、发育遗传学与出生缺陷、表观遗传学、遗传病的诊断、遗传病的治疗和遗传病的预防, 从分子、细胞、个体和群体水平系统介绍了医学遗传学的基础理论、基本知识和基本技能，并适度反映了本学科的新进展与新成果。全书突出体现遗传学基本原理与医学实践紧密结合，并通过精心的版式设计和内容编排，启发学生的学习兴趣，鼓励深入探究。本书纸质内容与数字化资源一体化设计，数字课程涵盖了动画、微课、图片、临床聚焦、深入学习、研究进展、案例讨论、本章小结、自测题等资源, 利于学生自主学习, 提升教学效果。

本书适用于高等学校临床、基础、预防、护理、检验、口腔、药学等专业学生，也是学生参加执业医师考试的必备书，还可供临床医务工作者和医学研究人员参考使用。

前辅文
第一章 遗传学与医学
  第一节 医学遗传学概述
   一、医学遗传学的研究对象和任务
   二、医学遗传学的研究范围和分科
   三、医学遗传学在现代医学中的地位
  第二节 遗传病概述
   一、遗传病的特征
   二、遗传病的分类
   三、遗传病危害的严重性
   四、遗传与环境在疾病发生中的作用
  第三节 医学遗传学发展简史
   一、医学遗传学发展史概述
   二、我国遗传学与医学遗传学的发展
  第四节 医学遗传学研究方法与网络资源
   一、医学遗传学的研究方法和技术
   二、医学遗传学的网络资源
第二章 基因与基因组
  第一节 基因和基因突变
   一、真核细胞的基因结构
   二、基因的复制与表达
   三、基因突变
  第二节　人类基因组学
   一、细胞核基因组
   二、线粒体基因组
   三、基因组的多态性
   四、人类基因组计划
第三章 染色体与减数分裂
  第一节 染色质与染色体
   一、染色质和染色体的化学组成
   二、染色质和染色体的结构单位
   三、染色质到染色体的结构演变
   四、常染色质和异染色质
   五、性染色质与Lyon假说
  第二节　人类正常染色体
   一、人类染色体的结构、形态和数目
   二、性染色体与性别决定
   三、染色体检测
  第三节 减数分裂与配子发生
   一、减数分裂
   二、配子发生
第四章 染色体畸变与染色体病
  第一节 染色体畸变
   一、染色体畸变发生的原因
   二、染色体数目畸变
   三、染色体结构畸变
  第二节 染色体病
   一、常染色体病
   二、性染色体病
   三、染色体异常携带者
第五章 孟德尔遗传与单基因病
  第一节 单基因遗传的基本定律及概念
   一、分离定律
   二、自由组合定律
   三、连锁与互换律
  第二节 单基因病的基本遗传方式
   一、系谱与系谱分析
   二、常染色体显性遗传病
   三、常染色体隐性遗传病
   四、X 连锁显性遗传
   五、X 连锁隐性遗传
   六、Y 连锁遗传
  第三节 两种及两种以上单基因病的伴随传递
  第四节 影响单基因遗传病分析的因素
   一、基因多效性
   二、变异性
   三、遗传异质性
   四、遗传印记
   五、嵌合遗传现象
   六、遗传早现与动态突变
   七、从性遗传和限性遗传
   八、X 染色体失活
   九、同一基因可产生显性或隐性突变
第六章 多基因遗传与多基因病
  第一节 多基因遗传
   一、多基因遗传的假说
   二、多基因遗传的特点
  第二节 疾病的多基因遗传
   一、易患性与发病阈值
   二、遗传率及其估算
   三、多基因遗传病的遗传特点
   四、 影响多基因遗传病再发风险估计的因素
  第三节 常见多基因病
   一、精神分裂症
   二、糖尿病
   三、原发性高血压
   四、哮喘
第七章 线粒体遗传与线粒体遗传病
  第一节 mtDNA的结构和遗传特征
   一、mtDNA的结构特征
   二、mtDNA的遗传特征
  第二节 mtDNA突变与线粒体遗传病
   一、mtDNA突变的类型
   二、常见的线粒体遗传病
   三、mtDNA基因突变与衰老
   四、mtDNA基因突变与肿瘤
第八章 群体遗传学
  第一节 群体的遗传平衡
   一、基因频率与基因型频率
   二、Hardy-Weinberg平衡定律
   三、Hardy-Weinberg平衡定律的应用
  第二节 影响遗传平衡的因素
   一、非随机婚配
   二、突变
   三、选择
   四、遗传漂变
   五、迁移与基因流
  第三节 遗传负荷
   一、突变负荷
   二、分离负荷
   三、影响遗传负荷的因素
  第四节 群体中的遗传多态现象
   一、基因组多态性
   二、染色体多态性
   三、蛋白质多态性
第九章 分子病与先天性代谢缺陷
  第一节 分子病
   一、血红蛋白病
   二、血浆蛋白病
   三、受体蛋白病
   四、结构蛋白病
   五、膜转运载体蛋白病
  第二节 先天性代谢缺陷
   一、先天性代谢缺陷发生的分子机制
   二、氨基酸代谢病
   三、糖代谢病
   四、脂类代谢病
   五、核酸代谢病
   六、维生素代谢病
第十章 肿瘤遗传学
  第一节 肿瘤的遗传基础
   一、单基因遗传的肿瘤
   二、多基因遗传的肿瘤
   三、染色体异常与肿瘤
   四、某些遗传病或染色体不稳定综合征与肿瘤
  第二节 癌基因与抑癌基因
   一、癌基因
   二、抑癌基因
   三、癌基因与抑癌基因的比较
  第三节 肿瘤的发生机制
   一、二次突变假说
   二、单克隆起源假说
   三、肿瘤发生的染色体畸变理论
   四、癌基因理论
   五、肿瘤发生的多步骤遗传损伤学说
第十一章 药物遗传学
  第一节 药物反应的遗传基础
   一、 核基因组突变DNA遗传变异所致的药物反应差异
   二、 线粒体DNA突变遗传变异所致的药物反应差异
  第二节 常见药物代谢的遗传变异
   一、异烟肼慢灭活
   二、葡萄糖-6- 磷酸脱氢酶缺乏症
   三、恶性高热
  第三节 药物基因组学
   一、药物基因组学与合理用药
   二、药物基因组学与药物研发
第十二章 免疫遗传学
  第一节 红细胞抗原遗传与血型不相容
   一、ABO 血型系统的遗传
   二、Rh血型系统的遗传
   三、血型不相容
  第二节 主要组织相容性复合体的遗传
   一、 HLA 复合体基因组成、编码分子及其遗传特点
   二、HLA 与器官移植
  第三节 抗体的遗传
   一、抗体的基因结构与基因重排
   二、抗体多样性及其产生机制
  第四节 T细胞抗原受体的遗传
  第五节 与遗传相关的免疫性疾病
   一、遗传性自身免疫病
   二、遗传性免疫缺陷病
第十三章 发育遗传学与出生缺陷
  第一节 发育遗传学
   一、发育的基本过程
   二、发育研究的模式生物
   三、发育的细胞和分子机制
  第二节 出生缺陷
   一、出生缺陷的概念及分类
   二、出生缺陷的发生机制
   三、出生缺陷的监测及预防
第十四章 表观遗传学
  第一节 表观遗传学概述
   一、表观遗传学的概念
   二、表观遗传学研究的内容
   三、表观遗传学与遗传学
   四、表观遗传学研究的意义
  第二节 表观遗传学调控机制
   一 、DNA甲基化
   二、组蛋白修饰与染色质重塑
   三、X 染色体失活
   四、非编码RNA
  第三节 表观遗传学与疾病
   一、表观遗传学与肿瘤
   二、表观遗传学与其他疾病
   三、表观遗传学研究的前景
第十五章 遗传病的诊断
  第一节 现症患者诊断
   一、常规临床诊断
   二、系谱分析
   三、细胞遗传学检查
   四、生化检查
   五、基因诊断
  第二节 症状前诊断
  第三节 产前诊断
   一、产前诊断的适应证
   二、产前诊断的技术
第十六章 遗传病的治疗
  第一节 遗传病的药物治疗
   一、出生前治疗
   二、症状前治疗
   三、现症患者治疗
  第二节 遗传病的饮食疗法
   一、产前治疗
   二、现症患者治疗
  第三节 遗传病的手术治疗
   一、手术矫治
   二、器官或组织移植
  第四节 遗传病的基因治疗
   一、基因治疗的策略
   二、基因治疗的种类
   三、基因治疗的方法
   四、基因治疗的临床运用
   五、基因治疗面临的问题
第十七章 遗传病的预防
  第一节 遗传病的预防措施
   一、环境保护
   二、群体普查与筛查
   三、遗传携带者的检出
   四、婚育指导与遗传保健
   五、症状出现前的预防
   六、制定优生法规
  第二节 遗传咨询
   一、遗传咨询的对象、种类和内容
   二、遗传咨询的方法和步骤
   三、遗传病再发风险估计
   四、遗传咨询常见实例
主要参考文献
重要术语解释
中英文名词对照索引