本书以遗传病为主线，以经典遗传分析方法和现代遗传学技术对遗传病展开分析，为读者展现经典医学遗传学知识和现代医学遗传学发展成果。 全书共18章，第1章为绪论，第2-3章介绍遗传的细胞和分子基础、遗传病产生的根本原因－基因突变；第4-8章分别介绍了单基因病、多基因病、染色体和染色体病、线粒体遗传病；第9章介绍了群体遗传学的内容；第10-13章分别介绍了生化遗传学、药物遗传学、免疫遗传学和肿瘤遗传学，它们分别是遗传学与生物化学、药理学、免疫学和肿瘤学等之间形成的交叉学科；第14章介绍遗传学的新兴学科表观遗传学的内容；第15章介绍了疾病基因的定位和克隆技术；第16-18章是临床遗传学的内容，分别介绍了遗传病的诊断方法特别是基因诊断技术、遗传病的治疗特别是基因治疗技术和遗传病的预防－遗传咨询等内容。 本书内容较全面，又体现本学科最新进展，可作为医学院校5年制医学生使用，也适用于8年制（或7年制）医学生、研究生使用，也可作为教师和科研工作者的参考书。

前辅文
第1章 绪论
  1.1 医学遗传学的重要性
  1.2 医学遗传学简史
  1.3 人类基因组计划
  1.4 遗传病的概念和分类
   1.4.1 遗传病的概念和特点
   1.4.2 遗传病的分类
第2章 遗传的细胞与分子基础
  2.1 细胞分裂
   2.1.1 细胞周期
   2.1.2 减数分裂
  2.2 配子的发生与受精
   2.2.1 配子的发生
   2.2.2 受精
  2.3 经典遗传学定律
   2.3.1 分离定律
   2.3.2 自由组合定律
   2.3.3 连锁互换定律
  2.4 基因的表达
   2.4.1 基因的复制
   2.4.2 转录与转录因子
   2.4.3 转录后的加工
   2.4.4 翻译
   2.4.5 基因表达的调控
  2.5 人类基因组的结构
   2.5.1 断裂基因
   2.5.2 重叠基因
   2.5.3 移动基因
   2.5.4 基因序列的重复
   2.5.5 基因家族与假基因
  2.6 人类线粒体的基因组
第3章 基因突变
  3.1 基因突变产生的原因
   3.1.1 物理因素
   3.1.2 化学因素
  3.2 基因突变的类型
  3.3 基因突变的命名
   3.3.1 相关符号
   3.3.2 碱基替换
   3.3.3 缺失突变
   3.3.4 重复突变
   3.3.5 插入突变
   3.3.6 倒位突变
   3.3.7 复合突变
  3.4 基因突变的结果
  3.5 DNA 损伤的修复
   3.5.1 光复活修复
   3.5.2 切除修复
   3.5.3 重组修复
   3.5.4 SOS修复
  3.6 基因多态性
   3.6.1 基因多态性的概念
   3.6.2 基因多态性的类型
   3.6.3 基因多态性的应用
第4章 单基因遗传病
  4.1 单基因遗传病的概念和简介
  4.2 系谱与系谱分析法
  4.3 单基因遗传病的遗传方式
   4.3.1 常染色体显性遗传病
   4.3.2 常染色体隐性遗传病
   4.3.3 X连锁显性遗传病
   4.3.4 X连锁隐性遗传病
   4.3.5 Y连锁遗传病
  4.4 影响单基因遗传病分析的几个因素
   4.4.1 外显率
   4.4.2 表现度
   4.4.3 不规则显性遗传
   4.4.4 不完全显性遗传
   4.4.5 延迟显性
   4.4.6 共显性遗传
   4.4.7 基因的多效性
   4.4.8 遗传异质性
   4.4.9 拟表型
   4.4.10 遗传早现
   4.4.11 从性遗传
   4.4.12 限性遗传
   4.4.13 遗传印记
   4.4.14 X染色体失活
   4.4.15 同一基因可产生显性或隐性突变
第5章 多基因遗传病
  5.1 多基因遗传的阈值模型
   5.1.1 质量性状与数量性状
   5.1.2 正态分布模型
   5.1.3 回归现象
  5.2 多基因遗传病解析
   5.2.1 易感性与易感基因
   5.2.2 易患性与发病阈值
   5.2.3 遗传度的计算
  5.3 多基因遗传病的遗传特点及再显风险的估计
   5.3.1 多基因遗传病的遗传特点
   5.3.2 再显风险的估计
  5.4 寻找多基因遗传病易感基因的研究思路及实例
   5.4.1 研究思路
   5.4.2 常用的研究方法
   5.4.3 多基因遗传病的研究实例
第6章 人类染色体
  6.1 人类染色体的结构
   6.1.1 染色质和染色体
   6.1.2 染色体高级结构的形成
   6.1.3 染色体的形态结构
  6.2 染色体分析技术
   6.2.1 染色体标本的制备
   6.2.2 染色体显带技术
   6.2.3 分子细胞遗传学技术
  6.3 核型识别和细胞遗传学命名原则
   6.3.1 非显带核型的识别
   6.3.2 显带核型的识别
第7章 人类染色体病
  7.1 染色体异常
   7.1.1 染色体异常的原因
   7.1.2 染色体数目异常
   7.1.3 染色体结构畸变
   7.1.4 嵌合体
  7.2 染色体病的发生率
   7.2.1 活婴中染色体异常发生率
   7.2.2 引起自发流产胎儿的染色体异常发生率
   7.2.3 产前诊断胎儿染色体异常发生率
   7.2.4 染色体异常胎儿自发流产后下一胎的再发风险
  7.3 常染色体病
   7.3.1 Down综合征
   7.3.2 18三体综合征
   7.3.3 13三体综合征
   7.3.4 其他常染色体数目异常综合征
   7.3.5 猫叫综合征
   7.3.6 微小缺失综合征
   7.3.7 常染色体断裂综合征
  7.4 性染色体病
   7.4.1 Klinefelter综合征
   7.4.2 47,XYY综合征
   7.4.3 X三体综合征
   7.4.4 Turner综合征
   7.4.5 脆性X染色体综合征
  7.5 性腺发育不全与性别发育异常
   7.5.1 性腺发育不全
   7.5.2 性别发育异常
   7.5.3 性反转综合征
第8章 线粒体遗传病
  8.1 线粒体基因组的分子结构和遗传学特征
   8.1.1 线粒体基因组的分子结构
   8.1.2 线粒体的遗传学特征
  8.2 线粒体疾病
   8.2.1 线粒体疾病的研究历史
   8.2.2 常见的线粒体疾病
第9章 群体遗传学及其应用
  9.1 群体与群体遗传
   9.1.1 广义群体与狭义群体
   9.1.2 群体遗传学与遗传流行病学
  9.2 HardyWeinberg平衡定律
   9.2.1 HardyWeinberg平衡定律的含义
   9.2.2 HardyWeinberg平衡定律的证明
   9.2.3 复等位基因的遗传平衡式
   9.2.4 HardyWeinberg平衡定律的通用公式
  9.3 HardyWeinberg平衡定律的应用
   9.3.1 估计基因频率与杂合子频率
   9.3.2 遗传假设的检验
   9.3.3 近亲婚配有害效应的估计
   9.3.4 优生运动不符合HardyWeinberg平衡定律
  9.4 影响HardyWeinberg平衡定律的因素
   9.4.1 突变对HardyWeinberg平衡定律的影响
   9.4.2 选择对HardyWeinberg平衡定律的影响
   9.4.3 遗传漂变对HardyWeinberg平衡定律的影响
   9.4.4 迁移对HardyWeinberg平衡定律的影响
   9.4.5 选型婚配对HardyWeinberg平衡定律的影响
第10章 生化遗传学
  10.1 血红蛋白及其基因突变导致的疾病
   10.1.1 正常人体血红蛋白的结构和遗传控制
   10.1.2 血红蛋白结构变异型的遗传效应
   10.1.3 地中海贫血
  10.2 血浆蛋白病
   10.2.1 血友病A
   10.2.2 血友病B
  10.3 酶蛋白病
   10.3.1 氨基酸代谢病
   10.3.2 糖代谢病
   10.3.3 脂代谢病
   10.3.4 嘌呤代谢病
   10.3.5 卟啉代谢病
   10.3.6 尿素循环代谢病
  10.4 受体蛋白病
  10.5 膜转运载体蛋白病
第11章 药物遗传学
  11.1 药物代谢与遗传
   11.1.1 药物代谢的遗传研究
   11.1.2 遗传多样性与药物代谢
  11.2 药物基因组学
   11.2.1 药物代谢相关基因的研究
   11.2.2 个性化用药
   11.2.3 药物基因组学的发展前景
第12章 免疫遗传学
  12.1 红细胞抗原遗传
   12.1.1 ABO血型系统
   12.1.2 Rh血型系统
   12.1.3 新生儿溶血症
  12.2 白细胞抗原系统
   12.2.1 MHC的基因组成及定位
   12.2.2 HLA与疾病的关联
   12.2.3 HLA与器官移植
   12.2.4 HLA 与输血反应
   12.2.5 HLA在法医鉴定中的意义
  12.3 抗体多样性的遗传基础
  12.4 遗传性免疫缺陷症
第13章 肿瘤遗传学
  13.1 肿瘤生物学
   13.1.1 肿瘤的发生与分类
   13.1.2 端粒与肿瘤
   13.1.3 表观遗传学与肿瘤
  13.2 肿瘤的遗传现象
   13.2.1 家族性癌与癌家族
   13.2.2 单基因遗传性肿瘤
  13.3 肿瘤的分子遗传学基础
   13.3.1 癌基因
   13.3.2 肿瘤抑制基因
  13.4 染色体不稳定与肿瘤
   13.4.1 Bloom综合征
   13.4.2 共济失调毛细血管扩张综合征
   13.4.3 Fanconi贫血
   13.4.4 着色性干皮病
  13.5 染色体异常与肿瘤
   13.5.1 染色体数目异常
   13.5.2 染色体结构异常
  13.6 肿瘤发生的遗传学说
   13.6.1 单克隆起源假说
   13.6.2 二次突变假说
   13.6.3 多步骤损伤学说
  13.7 肿瘤基因组解剖计划与肿瘤遗传学研究网络资源
   13.7.1 肿瘤基因组解剖计划
   13.7.2 肿瘤遗传学研究的网络资源
第14章 表观遗传学
  14.1 表观遗传学概述
   14.1.1 表观遗传学的发展简史
   14.1.2 表观遗传学的概念
   14.1.3 表观遗传学的研究内容
  14.2 DNA甲基化
   14.2.1 DNA甲基化现象
   14.2.2 DNA甲基化机制
   14.2.3 DNA甲基化对基因表达及染色体的调控
   14.2.4 DNA甲基化与其他表观遗传修饰的关系
  14.3 基因组印记
   14.3.1 基因组印记概述
   14.3.2 基因组印记的特征
  14.4 X染色体失活
   14.4.1 X染色体失活与Lyon假说
   14.4.2 X染色体失活的过程
   14.4.3 X染色体失活的分子机制
  14.5 RNA调控
   14.5.1 RNA干扰的概述
   14.5.2 siRNA及其作用机制
   14.5.3 miRNA及其作用机制
   14.5.4 piRNA及其作用
   14.5.5 RNAi与异染色质形成
  14.6 组蛋白修饰
   14.6.1 组蛋白的乙酰化和去乙酰化
   14.6.2 组蛋白的甲基化
   14.6.3 组蛋白的磷酸化
   14.6.4 组蛋白的泛素化
   14.6.5 组蛋白的SUMO化
   14.6.6 组蛋白的瓜氨酸化
   14.6.7 组蛋白修饰的调节
  14.7 染色质重塑
   14.7.1 核小体定位
   14.7.2 染色质重塑复合物及类型
  14.8 表观遗传学的研究技术
   14.8.1 染色质免疫沉淀技术
   14.8.2 DNA甲基化的检测
  14.9 表观遗传学与疾病的关系
第15章 基因定位与克隆
  15.1 基因定位的方法
   15.1.1 体细胞杂交
   15.1.2 原位杂交
   15.1.3 连锁分析和关联分析
  15.2 疾病基因定位克隆的策略
   15.2.1 功能克隆
   15.2.2 候选基因克隆
   15.2.3 定位克隆
   15.2.4 定位候选克隆
   15.2.5 定位克隆疾病基因的实例
   15.2.6 定位候选克隆疾病基因的实例
  15.3 复杂疾病基因的研究策略
第16章 遗传病的诊断
  16.1 症状和体征分析
  16.2 系谱分析
  16.3 染色体检查
  16.4 生化检测
  16.5 基因诊断
   16.5.1 基因诊断的策略
   16.5.2 基因诊断的技术
   16.5.3 基因诊断的实例
   16.5.4 遗传病诊断的时机
   16.5.5 产前诊断
第17章 遗传病的治疗
  17.1 遗传病的常规治疗方法
   17.1.1 外科手术矫正畸形
   17.1.2 生化代谢水平的治疗
   17.1.3 器官移植
  17.2 遗传病的基因治疗
   17.2.1 基因治疗的概念和策略
   17.2.2 基因治疗的基本程序
   17.2.3 重要疾病的基因治疗
   17.2.4 基因治疗当前面临的问题
   17.2.5 基因治疗的未来
第18章 遗传咨询
  18.1 遗传咨询的主要对象
  18.2 遗传咨询的主要过程
  18.3 再发风险的评估
   18.3.1 单基因病基因型明确者的再发风险率
   18.3.2 单基因病基因型不明确者的再发风险率
   18.3.3 染色体病的再发风险
   18.3.4 多基因病再发风险的估计
   18.3.5 线粒体基因遗传病再发风险的估计
   18.3.6 结合基因诊断对遗传方式难以确定的疾病进行遗传咨询
  18.4 遗传筛查
   18.4.1 遗传筛查的目的和原则
   18.4.2 遗传筛查的方法
   18.4.3 遗传筛查的应用
参考文献